Львівський регіональний центр неонатального скринінгу, що працює на базі обласного перинатального центру, за час реалізації розширеної державної програми обстежив понад 172 тисячі новонароджених. Завдяки ранній діагностиці вдалося виявити 183 випадки рідкісних генетичних захворювань, що дозволило вчасно розпочати лікування та дати дітям шанс на здорове життя.
Нещодавно установа відзначила третю річницю своєї діяльності. За цей час центр став одним із ключових у національній системі раннього виявлення орфанних хвороб, обслуговуючи немовлят із семи областей України.
Ключові показники роботи центру
- 172 256 немовлят пройшли обстеження з жовтня 2022 року.
- 183 випадки рідкісних генетичних захворювань підтверджено.
- 3,6 мільйона тестів було проведено для виявлення 21 орфанної хвороби.
- Процедура є повністю безкоштовною для родин, фінансується НСЗУ.
Важливість ранньої діагностики
Програма розширеного неонатального скринінгу, запущена в Україні у жовтні 2022 року, дозволяє виявляти небезпечні спадкові хвороби ще до появи перших клінічних симптомів. Це критично важливо, оскільки багато з цих станів призводять до незворотних наслідків, якщо лікування не розпочати в перші тижні життя дитини.
Львівський центр є одним із чотирьох подібних закладів у країні. Його фахівці аналізують зразки крові, взяті з п'яти новонародженого, — процедура, відома як "п'ятковий тест". Цей простий аналіз дає змогу перевірити дитину на наявність 21 рідкісного захворювання.
Завдяки такій системі лікарі отримують можливість негайно втрутитися, призначити необхідну терапію чи скоригувати харчування дитини. Це запобігає розвитку важких ускладнень, інвалідності та навіть рятує життя.
Що таке орфанні захворювання?
Орфанні, або рідкісні, захворювання — це вроджені або набуті хвороби, що трапляються вкрай рідко (зазвичай рідше ніж 1 випадок на 2000 осіб). Більшість із них мають генетичне походження. Без ранньої діагностики та специфічного лікування вони часто призводять до скорочення тривалості життя та значного погіршення його якості.
Результати роботи та географія охоплення
З моменту старту розширеної програми фахівці львівського центру опрацювали 172 256 зразків крові. Це означає, що було проведено понад 3,6 мільйона окремих досліджень, адже кожен зразок тестується на 21 показник.
Центр у Львові обслуговує сім областей України, що робить його важливим регіональним хабом у системі охорони здоров'я. Підтвердження 183 випадків патологій є прямим доказом ефективності програми скринінгу.
"Регіональний центр неонатального скринінгу у Львові – один із чотирьох в Україні. Завдяки "п’ятковому тесту" ми можемо виявляти генетичні захворювання ще до появи перших симптомів. Сучасні технології та професійна команда дозволяють вчасно допомагати дітям і давати їм шанс на здорове майбутнє", — зазначила Марія Малачинська, директорка Львівського обласного клінічного перинатального центру.
Вона також підкреслила, що неонатальний скринінг є фундаментом сучасної профілактичної медицини, яка діє на випередження, а не бореться з наслідками хвороби.
Цифри та факти
- Області обслуговування: 7
- Кількість хвороб у скринінгу: 21
- Фінансування: 100% за кошти державного бюджету через НСЗУ
- Мета: Раннє виявлення та початок лікування для запобігання інвалідності
Як працює система скринінгу
Процес неонатального скринінгу є чітко організованим і складається з кількох етапів, щоб забезпечити максимальну ефективність та швидкість.
- Забір крові: У пологовому будинку на 48-72 годину життя дитини медсестра бере кілька крапель капілярної крові з п'ятки немовляти на спеціальний тест-бланк.
- Транспортування: Зразок відправляється до регіонального центру скринінгу.
- Лабораторний аналіз: У Львові фахівці проводять комплексне дослідження зразка на наявність маркерів 21 генетичного захворювання.
- Сповіщення: Якщо результати тесту в нормі, батьків не інформують. У разі виявлення відхилень, з родиною негайно зв'язуються для проведення додаткових, уточнювальних обстежень.
Такий підхід дозволяє не гаяти дорогоцінний час. У разі підтвердження діагнозу дитину скеровують до відповідного спеціаліста для призначення лікування. Для батьків важливо знати, що ця процедура є абсолютно безпечною для дитини та не завдає їй шкоди.
Майбутнє профілактичної медицини
Успішна робота Львівського регіонального центру неонатального скринінгу демонструє важливість державних інвестицій у профілактичну медицину. Раннє виявлення хвороб не лише рятує життя, але й є економічно вигіднішим для держави, оскільки запобігає витратам на лікування важких ускладнень та довічне утримання людей з інвалідністю.
Програма неонатального скринінгу є одним з найважливіших досягнень системи охорони здоров'я України за останні роки. Вона дає кожній новонародженій дитині рівні шанси на повноцінне та здорове майбутнє, незалежно від місця проживання чи фінансового стану родини.
